genetik testi ne demek?

Genetik testler, bir kişinin DNA'sındaki değişiklikleri (mutasyonlar) tespit etmek için yapılan testlerdir. Bu değişiklikler, hastalıklara yatkınlığı, taşıyıcılığı veya hastalığın kendisinin varlığını gösterebilir. Genetik testler, çeşitli amaçlar için kullanılabilir ve farklı türleri mevcuttur.

Genetik Test Türleri:

• Prenatal Testler: Hamilelik sırasında fetüsün genetik bozukluklarını tespit etmek için yapılan testler. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi invaziv yöntemler veya kan testleri gibi non-invaziv yöntemler kullanılabilir. Down sendromu, Trisomi 18 ve Trisomi 13 gibi kromozomal anormallikleri tespit edebilir.

• Yeni doğan taraması: Yeni doğan bebeklerde genetik ve metabolik bozuklukları erken teşhis etmek amacıyla yapılan testler. Topuk kanı örneği ile yapılır ve çeşitli hastalıkların erken müdahale ile tedavisine olanak sağlar.

• Taşıyıcılık taraması: Ebeveynlerin genetik hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler. Eğer her iki ebeveyn de aynı resesif genetik hastalığın taşıyıcısıysa, çocuklarının bu hastalığa yakalanma riski vardır. Örneğin, kistik fibroz veya orak hücre anemisi taşıyıcılığı taraması yapılabilir.

• Presemptomatik testler: Genetik bir hastalığa yakalanma riskini taşıyan kişilerde, semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığı tespit etmek için yapılır. Örneğin, Huntington hastalığı veya bazı kanser türleri için presemptomatik test yapılabilir.

• Teşhis testleri: Bir kişinin belirli bir genetik hastalığa yakalanıp yakalanmadığını doğrulamak için yapılan testler. Bu testler, semptomların ortaya çıkması durumunda veya aile öyküsü nedeniyle yapılır.

• Farmakogenetik testler: Bir kişinin ilaçlara vereceği reaksiyonu tahmin etmek için yapılan testler. Bu testler, ilaç seçiminde ve doz ayarlamasında yardımcı olabilir ve yan etkilerin riskini azaltabilir.

• Kanser genetik testleri: Kanser türünü belirlemek, kanserin yayılma riskini değerlendirmek ve kişiselleştirilmiş kanser tedavisi planlamak için yapılan testler.

Genetik Testlerin Uygulamaları:

• Hastalık riskinin değerlendirilmesi: Kişinin belirli genetik hastalıklara yakalanma riskini belirlemek.
• Erken teşhis: Belirli hastalıkların semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis edilmesine olanak sağlar.
• Kişiselleştirilmiş tedavi: Hastanın genetik profiline göre kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur.
• Aile planlaması: Genetik hastalıkları taşıyan çiftlerin aile planlamasına yardımcı olur.

Genetik testlerin dezavantajları:

• Psikolojik etkiler: Olumlu veya olumsuz sonuçlar psikolojik olarak zorlayıcı olabilir.
• Maliyet: Genetik testler pahalı olabilir.
• Gizlilik endişeleri: Genetik bilgilerinizin gizliliği önemli bir konudur.
• Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar: Test sonuçlarının yanlış yorumlanma riski vardır.

Genetik test yaptırmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek önemlidir. Genetik danışman, testin faydalarını ve risklerini size açıklayabilir ve sonuçların nasıl yorumlanması gerektiği konusunda size yardımcı olabilir. Testin sizin için doğru olup olmadığına karar vermenize yardımcı olacak bilgiler verecektir.